Nakon više od 50 godina misterije, naučnici su identifikovali novu ljudsku krvnu grupu – nazvanu MAL – koja će omogućiti sigurnije transfuzije za pacijente širom sveta, posebno za one sa izuzetno retkim krvnim tipovima.
Otkriće koje menja pravila transfuzije – više od 99,9 odsto ljudi ima ovaj antigen, ali za one koji ga nemaju, svaka transfuzija može biti opasna po život. Nakon više od pet decenija misterije, naučnici su konačno identifikovali genetsku osnovu retkog antigena AnWj i zvanično priznali novi krvno-grupni sistem pod nazivom MAL.
Otkriven 1972. godine, antigen AnWj (nazvan po prvim pacijentima Anton i Wj) decenijama je zbunjivao istraživače. Iako su znali da postoji, nisu mogli da otkriju koji gen ga stvara. Sada je tim predvođen naučnicima iz britanske Nacionalne zdravstvene službe (NHS Blood and Transplant) i Univerziteta u Bristolu, uz pomoć međunarodnih partnera, konačno rešio zagonetku. Njihova studija objavljena je u časopisu Blood, zvaničnom glasniku Američkog društva za hematologiju.
Luiz Tili (NHS Blood and Transplant): „Genetska pozadina AnWj antigena bila je misterija više od 50 godina, a ja lično sam pokušavala da je rešim gotovo 20 godina svoje karijere. Ovo predstavlja ogroman uspeh i kulminaciju dugog timskog rada. Sada možemo da pružimo najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima.“
Kako je otkriće napravljeno?
Ključ je bila tehnologija sekvenciranja čitavog egzoma – analize svih delova DNK koji kodiraju proteine. Istraživači su otkrili da osobe sa nasleđenim AnWj-negativnim krvnim tipom imaju delecije (nedostatak) u oba primerka gena MAL. Taj gen proizvodi mali membranski protein zvan Mal, koji igra važnu ulogu u stabilnosti ćelijske membrane i ćelijskom transportu.
Ljudi sa normalnim, AnWj-pozitivnim krvnim tipom imaju potpuni Mal protein na svojim crvenim krvnim zrncima, dok ga AnWj-negativne osobe nemaju. Kada su naučnici u laboratoriji ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije, one su počele da proizvode AnWj antigen. Mutirane verzije gena to nisu uspele, što je čvrst dokaz da je Mal protein direktno odgovoran za ovu krvnu grupu.
Eš Toje (profesor ćelijske biologije, Univerzitet u Bristolu): „Zaista je uzbudljivo što smo uspeli da upotrebimo našu sposobnost manipulacije genskom ekspresijom u ćelijama krvi u razvoju kako bismo potvrdili identitet AnWj krvne grupe, koja je bila nerazjašnjeni problem pola veka.“
Zašto je ovo važno? Samo 0,1 odsto ljudi nema antigen
Više od 99,9 odsto ljudi je AnWj-pozitivno, što znači da ovaj antigen nose na svojim crvenim krvnim zrncima. Ali za onih nekoliko hiljada ljudi na svetu koji su AnWj-negativni, primanje nekompatibilne krvi može izazvati ozbiljne transfuzijske reakcije, potencijalno opasne po život.
Do sada je identifikovano samo pet osoba sa nasleđenom AnWj-negativnom krvlju, uključujući članove jedne arapsko-izraelske porodice. Istraživači sumnjaju da širom sveta postoji još nedijagnostikovanih slučajeva. Ovim otkrićem postaje moguće razviti genetske testove koji će identifikovati retke donore i pacijente pre transfuzije, što je posebno važno jer mnogi AnWj-negativni slučajevi nisu nasledni – određeni poremećaji krvi i kanceri mogu privremeno potisnuti Mal protein.
Nikol Thornton (IBGRL, NHS Blood and Transplant): „Postoji toliko posla koji je potreban da bi se dokazalo da gen zaista kodira antigen krvne grupe, ali to je ono zbog čega smo strastveni – otkrivanje koje donosi korist retkim pacijentima širom sveta.“
Otkriće je zvanično priznala Međunarodna asocijacija za transfuziju krvi (ISBT), koja je ratifikovala MAL kao 47. zvanični sistem krvnih grupa na svetu. Ova saznanja su sve važnija kako medicina postaje personalizovanija i globalno povezanija – pacijenti sa retkim krvnim tipovima često zavise od donorskih registara širom planete.
Izvor: SciTechDaily / Blood (American Society of Hematology)
Dalibor Stamenković je glavni urednik MPM-a, freelance copywriter, digitalni kreator i dizajner. Zadužen je za održavanje i uređivanje svih članaka na sajtu. Bavi se prevodom, obradom i adaptacijom sadržaja za magazin, govori više stranih jezika i kreira marketing i sadržaj za društvene mreže MPM-a.
Posebno se posvećuje temama iz muzike, filma, kulture i lifestyle oblasti, koje uređuje kroz prepoznatljivu MPM estetiku.
